المرض الوراثي متلازمة كوكاين ’Cockayne´s syndrome’
اولا فكرة بسيطة عن متلازمة كوكاين
اضطراب جيني وراثي حدوثة نادر, اذا سببه طفرة جينية. يسبب قصرالأصابع وغياب الأظافر, قلت وزن الجنين , مشاكل التغذية عند الجنين, التهابات الجهاز التنفسي خلال الطفولة, المفاصل المتراخية, تباطء نمو العظام, صعوبات التعلم, حجم الرأس الصغير, ملامح تاوجه الخشنة من حيث كبر حجم وسماكة الأنف و الفم والحواجب و الرموش
كما يتميز بجلد هشّ، يؤدي إلى حدوث فقاقيع مائيّة متكررة و مُؤلمة، تؤدي إلى حدوث جروح وقروح بعد أن تنفتح هذه الفقاقيع. و في بعض الأشكال للمرض، يحدث ندبات على الجلد نتيجة تكرر تقرح الجلد والتئام الجرح عن طريق التليف .تعتبر معظم أمراض الجلد الفقاعي أمراض وراثية,وبشكل عام تكثر الالتهابات الجلدية وغير الجلدية خاصة في الأشهر الأولى من العمر وقد تكون الالتهابات شديدة لدرجة أن بعض هؤلاء الأطفال قد يتوفون نتيجة لتسمم الدم عند وصول الجراثيم إلى الدم.(لقدر الله)
وينقسم متلازمة كوكاين أحيانا إلى أنواع الأول والثاني، والثالث على أساس شدة وسن ظهور الأعراض. ومع ذلك، فإن الاختلافات بين الأنواع ليست دائما واضحة، ويعتقد بعض الباحثين علامات وأعراض تعكس الطيف بدلا من أنواع مختلفة. وكما هو معروف كوكاين نوع متلازمة الثاني باسم (COFS) متلازمة الدماغية-عينية وجهية فاشيو-الهيكل العظمي، وبينما يرى بعض الباحثين أن تكون حالة منفصلة ولكنها مشابهة، والبعض الآخر تصنف على أنها جزء من الطيف مرض متلازمة كوكاين
تراوح شدة الإصابة على حسب أنوع المرض.
الجلد:
تكون الفقاعات على الجلد بشكل تلقائي او عند حدوث احتكاك .و تنشا الفقاعة نتيجة لانقسام في طبقة من طبقات الجلد وتجمع السوائل في داخلها .وقد تكون الفقاعة صغيرة وقد تكون كبير وتنفجر فيكون مكانها جرح او قرحة. وهذه الفقاعات والجروح والقروح مؤلمة وقد تكون مصدر لتجمع البكتيريا وحدوث التهاب بداخلها.
الأظافر:
النوع المسمى مرض الجلد الفقاعي الوراثي المشوه يؤثر على الأظافر فقد تكون سميكة و لونها اصفر او قريب إلى البني . وعند كثرة حدوث الفقاعات تحت الظفر قد يحدث أحيانا ان يفقد الطفل بعض من اظافرة.كما يمكن ان تتأكل أطراف الأصابع نتيجة لحدوث الضربات على انام اليد.
الجهاز الهضمي
من الممكن أن تتكون الفقاعات داخل الفم والمريء والمعدة .وقد تكون مؤلمة للطفل كما ان كثرة القروح قد يحدث تضيق في الفم وبقية الجهاز الهضمي.كما تجعل الفم صفير و ضيق من كثرة الجروح والقروح التي تحدث فية.
وهناك نوع خاص ونادر من مرض الجلد الفقاعي الوراثي المصحوب بضيق في مخرج المعدة إلى الأثني عشر والمسماة البيلورس.
الجهاز التنفسي
بعض أنواع من هذا المرض قد تؤثر على الجزء العلوي من الجهاز التنفسي خاصة الحنجرة.والتي قد يصاحبها صعوبة في التنفس مع صفير متقطع.
الجهاز البولي.
قد تسبب الفقاقيع التي تحدث عند مخرج القناة البولية إلى ضيق فيها مما تؤدي إلى صعوبة و ألم عند التبول وقد تتطور هذه الحالة وتؤثر على الحالبين والكلى.
التشخيص الوارثي
لتحديد المعايير التشخيصية لمتلازمة كوكاين (CS) وتحديد بالتفصيل مضاعفات للحالة، تم إجراء مراجعة شاملة ل140 حالة CS. وتشمل المعايير المطلوبة لتشخيص ضعف النمو وشذوذ عصبي. وتشمل مظاهر شائعة جدا الأخرى فقدان حسي السمع، وإعتام عدسة العين، واعتلال الشبكية الصباغي، حساسية للضوء الجلدية، وتسوس الأسنان. متوسط العمر من الموت في الحالات المبلغ عنها هي سنة 123/12، على الرغم من عدد قليل من الأفراد المتضررين عاشوا في أواخر سن المراهقة والعشرينات من العمر. فشل قبل الولادة النمو، والتشوهات الخلقية العين الهيكلية، خلل عصبي شديد من الولادة، ووجود إعتام عدسة العين في 3 سنوات الأولى من عمر الطفل وتنبئ المرض الشديد والموت المبكر. وعلى النقيض من اضطرابات أخرى من كروموسوم أو إصلاح الحمض النووي، لم يتم الإبلاغ عن السرطان في المريض CS الكلاسيكية، ويبدو أن هناك أي استعداد لمضاعفات معدية. طيف واسع من الأعراض وشدة المرض تشير إلى أن البيوكيميائية وعدم التجانس وراثية موجودة. CS هو حالة وراثية شائعة لكن المدمرة التي سوف يكون مفهوما بشكل أفضل كما أن العلاقات الحيوية بين تكرار الحمض النووي والإصلاح، وبين النمو والتوازن، وتكون الورم وانحلت.
معظم من أصيب بهذا المرض كان ناتج عن انتقال جين معطوب (به طفرة) من أحد الوالدين أو كليهما.هذه الجينات الموجودة في خلايا الجسم و تؤدى لتحديد الصفات الوراثية و هي تنتقل من الأم و الأب الى الطفل،كما أنها تنظم كل وظائف الجسم مثل تشكيل البروتينات في الجلد.وهناك أكثر من 10 جينات معروفة وراء أشكال مختلفة من هذا المرض تسببه الجينات و التي هي على الكروموسومات في داخل نواة الخلية
كما يحدت نتيجة
متلازمة كوكاين يمكن أن تنجم عن طفرات في الجين إما ERCC6 (المعروف أيضا باسم ديوان الخدمة المدنية) أو الجين ERCC8 (المعروف أيضا باسم وكالة الفضاء الكندية). توفر هذه الجينات على تعليمات لصنع البروتينات التي تشارك في إصلاح تلف الحمض النووي. الحمض النووي يمكن أن تتضرر من جراء الأشعة فوق البنفسجية (UV) أشعة من الشمس والمواد الكيميائية السامة، والإشعاع، وجزيئات غير مستقرة دعا الجذور الحرة. خلايا وعادة ما تكون قادرة على إصلاح الحمض النووي من التلف قبل أن يسبب مشاكل. ومع ذلك، في الناس الذين يعانون من متلازمة كوكاين، لا يتم إصلاح الحمض النووي من التلف بشكل طبيعي. مع تنامي الأخطاء حتى في الحمض النووي، والخلايا عطل ويموت في نهاية المطاف. إصلاح الحمض النووي خلل يكمن وراء حساسية للضوء في الأفراد المتضررين، والباحثين يشتبهون في أنه يسهم أيضا إلى الميزات الأخرى لمتلازمة كوكاين. ومن غير الواضح كيف تسبب الطفرات ERCC6 أو ERCC8 الجينات كافة الميزات المتنوعة لهذا الشرط
و بذلك يمكن تقسيم الحالات هكذا
- تميز CS النوع الأول، شكل "الكلاسيكية"، من خلال نمو الجنين الطبيعي مع بداية تشوهات في العامين الأولين من الحياة. الرؤية والسمع الانخفاض تدريجيا. والجهاز العصبي المركزي والمحيطي تتحول تدريجيا حتى وفاته في العقد الأول أو الثاني من الحياة نتيجة لتدهور خطير في جهازه العصبي. ضمور القشرية أقل حدة في CS النوع الأول.
- CS النوع الثاني موجود منذ الولادة ( خلقي ) وأكثر من ذلك بكثير حادة من نوع CS 1. وهو ينطوي على نمو الجهاز العصبي القليل جدا بعد الولادة. وتحدث الوفاة عادة قبل سن سبع سنوات. كما تم تعيين هذا النوع المحدد كما الدماغية-عينية وجهية فاشيو-الهيكل العظمي (COFS) متلازمة أو بينا شقير متلازمة النوع الثاني. يدعى متلازمة COFS ذلك نتيجة لآثار لها على الدماغ والعينين والوجه، و نظام الهيكل العظمي، والمرض في كثير من الأحيان يسبب ضمور المخ، وإعتام عدسة العين، وفقدان الدهون في وجهه، وهشاشة العظام. متلازمة COFS يمكن تقسيمها إلى مزيد من عدة شروط (أنواع COFS 1، 2، 3 (المرتبطة جفاف الجلد المصطبغ ) و 4). عادة المرضى الذين يعانون من هذا النموذج المبكر بداية من العرض اضطراب المزيد من الضرر شديد في الدماغ، بما في ذلك انخفاض تكون الميالين من المادة البيضاء، وتكلسات أكثر انتشارا، بما في ذلك في القشرة والقاعدية العقد.
- CS النوع الثالث، وتتميز المتأخر، هو عادة أكثر اعتدالا من أنواع الأول والثاني. وغالبا ما المرضى الذين يعانون من النوع الثالث يعيش في مرحلة البلوغ.
- يحدث جفاف الجلد المصطبغ-كوكاين متلازمة (XP-CS) عندما يعاني الفرد أيضا من جفاف الجلد المصطبغ مرض إصلاح الحمض النووي أخرى. يتم التعبير عن بعض أعراض كل مرض. على سبيل المثال، النمش والصباغ تشوهات المميزة لXP موجودة. وينظر إلى اضطراب عصبي، التشنج، والتخلف من الأعضاء الجنسية المميزة لخدمات العملاء. ومع ذلك، hypomyelination وملامح الوجه من المرضى CS نموذجي ليست موجودة.
العلاج
ليس هناك علاج دائم لهذه المتلازمة، على الرغم من المرضى يمكن معالجتها وفقا لأعراضهم محددة. التشخيص لذوي متلازمة كوكاين والفقراء، كما تحدث الوفاة عادة من قبل العشرينات الفرد. وعادة ما ينطوي العلاج العلاج الطبيعي والعمليات الجراحية البسيطة إلى الأجهزة المصابة، مثل إزالة إعتام عدسة العين. يرتدي أيضا يوصى ارتفاع عامل واقية من الشمس والملابس الواقية من المرضى الذين يعانون من متلازمة كوكاين حساسون جدا للأشعة فوق البنفسجية. التغذية الأمثل يمكن أيضا مساعدة. ويوصى الاستشارة الوراثية للوالدين، والاضطراب لديه فرصة 25٪ من يتم تمريرها إلى أي طفل في المستقبل، واختبارات ما قبل الولادة هو أيضا إمكانية. هناك جانب آخر مهم هو الوقاية من تكرار CS في الأخوة الآخرين. تحديد عيوب جينية تشارك يجعل من الممكن تقديم الاستشارة الوراثية والاختبارات التشخيصية ما قبل الولادة إلى الآباء والأمهات الذين لديهم بالفعل واحدة الطفل المصاب.
العلاج الطبيعي:
من اهم الأمور في علاج مرض الفقاعات الوراثي خاصة العسير منه إجراء علاج طبيعي و تمارين لفرد المفاصل. للمزيد عن هذا الموضوع اضغط هنا.
الأسباب التي تأثر في زيادة حدوث الفقاقيع
الاحتكاك المباشر
تغير درجة الحرارة
طرق منع تكون الفقاقيع
لا شك أن العديد من الفقاقيع تحدث تلقائيا ولكن يمكن التقليل من حدوثها عن طريق اتباع الخطوات التالية
1.الحرص التام على لمس الطفل أو تحريكه.ومن الأفضل التقليل من لمس الطفل أو تحريكه من غير ضرورة.
2-تفادي أي حك أو مسح للجلد .وليكن مسح الجلد عن طريق الضغط الخفيف للمكان المراد مسحة.كما على الأطباء الذين يضطرون لأخذ تحليل دم أو وضع إبرة لإعطاء مغذي مثلا تفادي مسح الجلد بمسحة الكحول وعليهم فقط الضغط بلطف بالمسحة وتركها لتجف .كما يجب الحرص عند مسك اليد أو الرجل لكي لا تتكون الفقاقيع.كذلك الأمر عند إعطاء التطعيمات فيجب تجنب تدليك مكان الحقنة .فقط لضغط خفيف لتّأكيد من عدم تسرّب التطعيم من الموقع .كما يجب أن يحرص الأطباء والممرضات عند وضع جهاز قياس الضغط حول اليد وتقليل المدة التي يكون فيها الجهاز ضاغطا على اليد.
3-عدم وضع المواد اللاصقة و الضمادات شبه لاصقة على الجلد مباشرةً .استعمال الزاق الورقي لتثبيت الشاش من الخارج.كما ننصح باستخدام الضمادات التي تأتى على شكل شبكة وتلبس كما تلبس الجوارب وتناسب الأطراف والرقبة ويوجد منها عدة مقاسات.
4-استعمال الضمادات المشربة بالفازلين وعدم وضع الشاش العادي مباشرة على الجلد لكي لا يلتصق بالجلد و من ثم يصعب أزالت.
5-من الضروري التعامل مع الطفل على انه لا يعاني من أي مشكلة صحية وعدم الحد من حركته ونشاطه اليومي.ولكن على المدرسة والمدرسين الحرص في عند قيام الطفل بالنشاط الرياضي الذي يصاحبه احتكك مباشرة. ويمكن إبلاغ المدرسة مباشرة أو الطلب من الطبيب رسالة مباشرة لمدير المدرسة أو مدرس الفصل.
-تفادي لبس الملابس الضيقة والمصنوعة من النايلون او البوليستر والأحذية المصنوعة من المطاط .والحرص أن تكون الملابس فضفاضة.
علاج الفقاقيع الجديدة
معظم الفقاقيع والقروح تلتئم لوحدها إذا أعطيت الوقت الكافي (خلال أيام إلى أسابيع) ).ولأسف فان الفقاقيع تكون مؤلمة. فالفقاقيع التي في بطن القدم , على سبيل المثال، قد تمنع الطفل من الوقوف أو المشي .
بوجهٍ عامّ ننصح بعدم فقع الفقاقيع إلى إذا كانت كبيرة الحجم أو مؤلمة أو تؤثر على حركة الطفل.كما ينصح بعدم فقع الفقاعات القريبة من الوجه أو الفم.للقيام بفقع الفقاقيع الكبيرة ننصح بتباع الخطوات التالية. أولا طهر سطح الفقاعة بمسحة الكحول ثم اتركها لتجف .باستعمال إبرة معقمة صغيرة( اطلبها من طبيبك ) ضع فتحة براس الإبرة في أسفل الفقاعة ثم ترك السائل يخرج من الفقاعة لوحدة عليك الحفاظ على طبقة الجلد كغشاء واقي. يمكن الضغط برفق على الفقاعة بشاش معقم لتفريغ السائل منها ثم وضع كمية قليلة من مرهم مضاد حيوي على الفتحة.ثم تغطية المنطقة بقطعة معقمة من الشاش الذي لا يلتصق بالجروح (كشاش المغمور بالفازلين المعقم أو شاش الميلاتونين).يمكن تكرار هذه العملية عدت مرات عندما يتجمع السائل في الفقاعة مرة أخرى. عند تعذر الحصول على ابره معقمة يمكن إبرة الخياطة بعد تعقيمها.وطريقة التعقيم تتم بغمرها في محلول الكحول ثمّ تعريضها إلى النار حتى يصبح طرفها أصفر . ثم استعمالها بعد أن تبرد.
لا شك أن الفقاقيع والقروح الجلدية المتكررة مؤلمة.لذلك يمكن استعمال مسكنات الألم. فالبداية يكن استعمال مخفضات الحرارة ا(كالفيفادول أو ادول أو الباندول أو التمبرا) والتي تحتوي على مادة الباراسيتامول .و إذا لم يكن هذا الدواء كافي يمكن استشارت الطبيب لصرف دواء أقوى من الباراسيتامول.إن الاستعمال المزمن لدواء الكودين قد يؤدّي إلى الاعتماد عليه وقد يزيد من الإمساك الذي قد يصاحب بعض الأطفال المصابون بمرض الجلد الفقاعي الوراثي.وبشكل عام اتبع إرشادات الطبيب لتفادي المشاكل التي قد تحدث من تعاطي بعض الأدوية.الحكة قد تكون شيء طبيعي عند التأم الجروح والقروح ولكن قد تكون علامة لحدوث التهاب بكتيري والذي يستدعي استعمال المضاد الحيوي. يمكن استعمال مضادات الاحتقان (مضادات الهستامين) للتخفيف من الرغبة في الحك.
المرضى المصابون بنوع معين من مرض الجلد الفقاعي( مرض الجلد الفقاعي الوراثي المتنحى المشوه) معرضون للإصابة بسرطان الجلد(خاصة النوع المسمى بالسرطان الخلية القشرية( Squamous cell carcinoma ) ,وسرطان الوحمات ( Melanoma . لا يحث السرطان للأطفال ولكن احتمال حدوثه تزيد مع تقدم العمر.و قد تحدث أبتدأ من العقد الثاني من العمر(اصغر طفل أصيب بسرطان الجلد كان عمرة 12 سنة). 50% من لديهم مرض الجلد الفقاعي الوراثي المتنحي العسر من نوع هالوبو سيمنس (RDEB Hallopeau-Siemens ) يصابوا بسرطان الجلد عند بلوغ 35 من العمر.لذلك يجب تفحص جميع القروح بشكل دوري في العقد الثاني من العمر و تبليغ الطبيب مباشرة لتلك القروح التي لا تلتئم بشكل سريع لأخذ عينة من القرحة لفحصها والتأكد من عدم وجود خلايا متسرطنه. إن التأخر في اكتشاف سرطان الجلد قد يؤدي إلا انتشار المرض إلى بقية الجسم يصعب معه العلاج. عند وجود السرطان فقط على الجلد يمكن إزالته بسهولة جراحيا.
والله اعلى و اعلم
لاشك أن هذا المرض له انعكاسات نفسية و اجتماعية و أسرية على جميع أفراد الأسرة.فالأم التي تكافح و تقوم بغيار للجروح يوميا أمر متعب مع الوقت .و لذلك تحتاج الأم من يقف معها لكي تستطيع أن تواصل هذا العمل المرهق. و كلا الزوجين أيضا يتعبان من كثرة الذهاب للمستشفيات و مراكز الرعاية الصحية. ان تفاهم الزوجين و تفاهمهما على مساعدتهم لبعضهم البعض هي أهم ركن من أركان نجاح و استمرار القافلة. و لكن من الضروري ان نعرف ان الناس تتفاوت في قدرتها و تحملها فلذلك لا تترددوا باستشارة الأطباء في حالة الطفل من جميع الأمور الجسدية و النفسية و الاجتماعية، ومعرفة أن المختص هو اعرف أمور تخصصه و قد يشيركم و ينصحكم بما ينفعكم.
و قد تكون هذة الحاله هي طريق الاسرة باكملها الي الجنة ان شاء الله (اللهم اسالك ان اتشقي كل مريض)
مراجع علمية تم الرجوع لها في المقال
http://www.werathah.com/genetic-disorders/eb/
http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.1320420115/full
https://en.wikipedia.org/wiki/Cockayne_syndrome
تعليقات